ちいさな日々

発熱して中止になってしまったACTH療法1回目

Thu, 14 May 2026 15:00:00 GMT

ウエスト症候群と診断されてからの1週間は、バルプロ酸という抗てんかん薬で様子を見ましたが、効果は乏しく、次なる治療であるACTH療法に進むことになりました。

今回は、初めてのACTH療法の様子について書いてみます。

ACTH療法とは？

てんかん情報センターの説明を引用すると、このような治療です。

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH)を筋肉注射することで副腎皮質からステロイドホルモンの分泌を促し、その結果発作や脳波所見を改善させるものです。ACTHの使用量は施設や患者さんによって様々ですが、最初の2週間は連日投与し、その後次第に間隔をあけていく施設が多い。
副作用として体重増加（食欲亢進）、睡眠障害、易刺激性、無感情、易感染性、電解質異常、高血圧、消化管潰瘍、脳萎縮、硬膜下血腫などが挙げられますが、重篤な副作用の出現は稀です。

主治医からの説明も同様でした。

抗てんかん薬に比べると副作用のリスクも大きいため、最初はお薬で様子を見て→ACTH療法に進むことが多いそうです。お薬だけで稀に良くなる子もいるんだそう。

また、副作用の影響を慎重に見ながら進めるため入院管理する必要があり、あっちゃんも予定1ヶ月の入院になりました。

入院開始

あっちゃんは1人で個室に入院し、毎日12-20時に親が面会する形になりました。
ここは病院ごとのルールにも寄ると思います。

闘病ブログを調べると、親が付き添いで入院しているお話が多かったので、1人で長期間入院させることにとても戸惑いました。

「0歳の子が1ヶ月も1人きりで個室に入院する事例はあるのですか？」と看護師さんに聞いてみたところ「たくさんありますよ。あっちゃんと同じくACTH療法を受けていた子もたくさん見てきています。大丈夫ですよ」と話してくださいました。

あっちゃんは注射の前日から管理入院になりました。

鼻水が少しぐずぐずしているのが気になりましたが、鼻水で細菌の検査をしてすべて陰性だったので問題ないとのことでした。

注射1回目

注射は毎日午前中に行われます。

面会は午後からなので、注射が打てたかどうかは面会に行ってみないとわかりません。面会に行くまで様子が分からずめちゃくちゃ不安でした。。夜間も不安だし、ぴよログ（赤ちゃん用の生活記録アプリ）連携してほしいTT

1回目は無事に打てました！

ACTH療法中に細菌感染すると、重症化したり、最悪死亡するリスクが3-5%もあるので、個室 x 感染対策万全の状態での管理入院になっています。看護師さんたちもエプロンや手袋をしてお部屋に入ります。

さらに血圧や体温測定も1日に何度もしていただき、体重測定やおしっこの量も細かく測って記録してくださいます。

注射2回目

午後に面会に行くと、なんと前日の夜に38度の発熱をしてしまい、ACTH療法は中止になったとのことT T

ACTH療法中に細菌感染すると重症化の心配があるとのことで、一気に不安全開モードに。。細菌の検査は全て陰性とのことでしたが、免疫が落ちているところで発熱して本当に大丈夫なのか不安でした。

ただ、病院の管理体制の中で発熱中のあっちゃんを24h診ていただけるのは大変ありがたかったです。

※結果、重篤な症状になることはなく、細菌感染ではなく単なる風邪でした。後から先生に聞きましたが、ACTH療法中に注意してみなければならないのは細菌感染で、単なるウイルスの風邪は重症化するリスクは低いとのことでした。

ACTH療法は一旦中止に

先生と面談をして、ACTH療法は一旦中止。

ちょうどGWだったこともあり、5/2に一時帰宅をして家族団欒 & 療養をして、5/6 (GW最終日)から再度ACTH療法をスタートすることになりました。

上のお姉ちゃんたちも、あっちゃんが一旦家に帰ってきて大喜び！

幸い、再度発熱をすることもなく、回復に向かいました。あっちゃんも家にいる方が落ち着けるし、お姉ちゃんと遊べて嬉しかったと思います。

なかなか一筋縄には進まない治療で焦る気持ちもありましたが、GWの4日間を家族で過ごすことができたのはよかったです。(この記事のアイキャッチ画像は、みんなで行ったピクニックの写真です＾＾)

次の記事では、再開したACTH療法について書こうと思います！

ウエスト症候群がわかるまでの初期症状まとめ

Wed, 13 May 2026 15:00:00 GMT

今日は、ウエスト症候群がわかるまでの症状をまとめてみようと思います。

私自身、あっちゃんの成長や体調に不安を覚えてから「この子に何か異常があるのではないか？本人が辛い思いをしているのでは？」と思い、手掛かりになる情報を求めてWeb検索する日々が続きました。

この情報が早期の診断につながる一助になれば幸いです。

0.ここまでにわかっている病気や症状

焦点てんかん、ウエスト症候群、両側脳室拡大、側脳室周囲石灰化。
また、先天性代謝異常の疑いで検査中。

1. 生後3~4ヶ月: 発育不良

ここまで順調だった体重が伸び悩むようになりました。

元々2600gと小さめに産まれたあっちゃんでしたが、3-4ヶ月になり成長曲線をはみ出て著しく体重が増えなくなりました。

それに伴い、日中にぐずることが増えて抱っこや授乳をしていないと泣くようになりました。
特に、仰向けで布団にゴロンとしていることが苦手で、5分も穏やかにいられなかったです。

左手ばっかり使っている、視線が合いにくい、体の左右差が気になる（うつ伏せさせた時に左右対称ではなくいびつ）、寝返りする気配がない、など母目線でいくつか気になることもありました。

4ヶ月検診では、追視・首座りはOK。
しかし、発育不良のため2ヶ月後に区役所でフォローアップを受けることになりました。

2. 5ヶ月: 突然の嘔吐で救急車に

引き続き寝返りする気配がなく、発達ゆっくりな子かな？と気になっていました。

授乳間隔が空かなくて、1-2時間おきに授乳する毎日。
新生児か！というくらい飲ませていました。

そのせいか夜間も1-2時間で起きてしまい、母子共に1日中寝不足の状態が続きます。

そんな矢先、抱っこ中に突然大量の嘔吐。その後も授乳後に大量の嘔吐。

単なる嘔吐ではなく、口からも鼻からも大量の嘔吐で顔色も悪かったため救急搬送されました。

受診では、38度の熱もあったことから「胃腸炎」との診断。
しかし別件、血液検査結果のAST値が高いのが気になるとのことで、継続して受診して経過を見ることになりました。

その後は大量に吐くことはなかったです。

3. 6ヶ月: 熱がないのに痙攣と嘔吐

継続して採血をして様子を見るも、AST値が高い。
けれど、大きな病気を疑うほどの値でもないため、たまに採血をして様子を見ることになりました。

6ヶ月の半ば、今まで1人で仰向けでゴロンと寝ているのが苦手だったのに、急に1人で静かにいられるようになりました。

最初は「成長したんだなぁ！」と思っていましたが、様子を見ているとなんだかおかしい...

ぼーっと一点を見つめて動かない、かと思えばこちらの世界に急に戻ってきたかのように動き出す。

元気な時は元気だけど、なんだか変だ...

そう思っていた2-3日後、熱もないのに急に手足がビクビクと痙攣し、嘔吐してしまいました。

5分もせずに痙攣は治ったけれど、顔色も悪くぼーっとしていたため救急車を呼び救急へ。

血液検査で異常なし、てんかんの疑いで後日脳波の検査を受けることなります。

「1日に何度も痙攣が続くようならまた受診してください」とのことで帰宅。

しかしその日の夜に授乳している最中、またボーッとし始めて、今度は呼吸がまばらになり顔面蒼白に。
命の危険を感じて再度救急車に乗りました。

1日に何度も呼吸が乱れる発作が起きるのはおかしいので、そのまま入院になりました。

その後、入院中に脳波の検査をして、てんかんと診断されます。

3. 7ヶ月: 発達が後退？

てんかんの発作が薬で抑えられる状態になったため、退院し自宅療養へ。

7ヶ月に入っても、寝返りをすることはなく、基本的に仰向けでゴロンと過ごしていたあっちゃん。

ウエスト症候群の疑いで受診する数日前、縦抱きした時に身体がへにゃっと少し曲がっていることに気づきます。

支えながらお座りさせても、体幹がぐらぐらしている感覚がありました。

また、見やすい色の赤いガラガラを目の前で左右に動かしても、追視が弱くなっている気がしました。

見れる時もあるけど、ボーッと別の場所を見ていてうまく追視できない時もある。

ただ、首すわりはできていて、全てが後退している感じはなかったです。

その後、手足を万歳するようなウエスト症候群疑いの動きがあったため受診してウエスト症候群の診断がつきました。
やっぱり少し発達も後退していたんだなぁと思いました。

まとめ

ここまでに母の私が気になっていた症状をまとめました。

かなり早い段階から、正常発達とは何かが違うな？！と思う母なりの勘がありました。

きっと何をしても泣いていた３−4ヶ月のころから息子も辛い思いをしていたんだと思います。

あっちゃんの場合は、ウエスト症候群のほかに脳室拡大などの先天性な問題があるため、ご参考になるかわかりませんが、何かの早期発見の手助けになりますように。

難病のウエスト症候群と診断された日のこと

Tue, 05 May 2026 15:00:00 GMT

あまりに突然の「脳波の結果はよくありません。ウエスト症候群の診断です。」の言葉。

頭が真っ白になるとは、このことなのだなと思いました。

診断がつくまでの経緯

2026年4月16日発作疑い→受診

起きている時に、両手両足をビクッと上げるような発作→落ち着く→発作を5分ほど繰り返す。いつも寝る前になっている動きだったけど、起きている時になるのは初めて。

3月にてんかんの診断が出た時に「ウエスト症候群の発作と見られる動きがあったら次の日の外来を待たずに救急に電話してください」と聞いていたため、すぐに病院へ連絡。

動画撮影した発作の様子を見せると、「生後7ヶ月だとモロー反射も消失している時期ですし、ウエスト症候群の疑いがあります。」とのこと...

5日後に脳波の予約を取ることになりました。
また、バルプロ酸という抗てんかん薬を追加で処方していただきました。

2026年4月17日 ~ 20日発作はなかった

「もし発作があれば起きた時間・継続時間をメモして、21日に教えてください」とのことでしたが、起きている時に発作が起きることはありませんでした。

私の神経が過敏になっているだけで、たぶん思い過ごしだね~なんて夫婦で呑気に話していました。

ただ、てんかんの診断がついた3月頃から気になっていた、寝入り前に必ず 両手両足をビクッと上げるような動き は引き続き起きていて、今までのこの動きもウエスト症候群の発作なのかな？という不安は少しありました。

2026年4月21日外来予約日

夫婦で向かった外来。血液検査のあとに、眠くなるシロップを飲み、寝かしつけをして脳波の検査。そのときも寝入りに 両手両足をビクッと上げるような動き が何度かありました。

脳波の検査の後、先生からのお話。

この日から脳波を読むことができる神経専門の小児科医にバトンタッチ。

先生からは「結論から言うと脳波の結果はよくありません。乱れた脳波が出ています。ウエスト症候群の診断です。」と告げられ、本当にビックリ...。

脳波を見せていただきましたが、3月にてんかんの診断がついた時とは全然違う、素人の私でもぐちゃぐちゃしてるな...とわかる乱れた脳波でした。

今後の治療の方針

先生からは治療の方針についてのお話がありました。

①16日から少量ずつ投薬していたバルプロ酸の量を増やして、このお薬の血中濃度を上げて様子を見る。

→稀に、このお薬だけで治る子もいる

②1週間後に血液検査と脳波を取り、バルプロ酸の効果がなければACTH療法（副腎皮質刺激ホルモン）を行うために1ヶ月入院治療をする。

ウエスト症候群は、なるべく早く治療をしないと予後の発達に影響するという情報も見ていたので、なるべく早くACTH療法をして欲しいと思いましたが、ACTH療法はステロイドを筋肉注射する方法のためステロイドによる副作用も大きく、体に負担がかかることを知りました。

あっちゃんも、①からスタートして様子を見ることになりました。

夫婦の受け止め方

17日からは覚醒時に発作らしきものが一度もなかったので、ウエスト症候群は私の勘違いだと思っており、夫婦ともに診断される心構えが全くできていませんでした。

難病であること、治療が効きにくいこと、一度良くなっても再発しがちなこと、発達は現時点では未知数。などなど、ウエスト症候群の難治性は一通り調べていたので、診断を聞いた時は、本当に頭が真っ白に。。。

帰宅してからも、今後のことを考えると言い表せない不安に襲われました。

とはいえ、落ち込んでばかりもいられません。

命があって、薬があって、治療法があるだけありがたいよね T T

今は、難病とはいえ世界で共通した治療法があるので、やれるだけやってみよう。というかやるしかない！といった気持ちです。

難病のあっちゃんが教えてくれた今を生きるということ

Mon, 04 May 2026 15:00:00 GMT

はじめまして。息子あっちゃんの母です。

息子は、生後6ヶ月でてんかん、7ヶ月で難病のウエスト症候群を発症。

そして、現在8ヶ月になりました。

以前の私だったら、「まだ仰向けでゴロンと寝ることしかできません」というかもしれません。しかし、今の私は「毎日息をして生き、私の目を見て笑って、たくさん喃語でお話ししてくれます」なんて説明をすると思います。

そのくらい病気がわかってからの2ヶ月は、目まぐるしいくらい自分の心が変わりました。

今でこそ診断がつきましたが、最初は熱もないのに痙攣や嘔吐をして救急車で運ばれたり、側脳室に異常があります、などと言われてたくさんの検査をし、謎の発作で入院治療する息子を見る日々。

生死を隣り合わせに感じる毎日が本当に怖かった...。
小さな身体が壊れてしまうんじゃないか、という恐怖を感じました。

その後、難病の診断がついたことで、将来のことは本当にわからなくなりました。

病気が治るのか？軽くなるのか？歩けるようになるのか？話せるようになるのか？独り立ちできるのか？今はまだ何もわからない。

そんな状況に立ったとき、上の娘たちが何の心配もなく小学生まで無事に育ったことや、親である私たちも何不自由なく生きてきたこと、それは奇跡だったし、そのありがたみに何も気づけていなかったことを思い知らされました。

家族みんな何の痛みもなく息をしているだけで幸せ

今まで息をしてるなんて当たり前すぎて、文字にするとなんだか軽く見えるこの言葉が、重みを増して自分の中にドーンと居座っています。

健康な私たちであっても明日生きているかなんてわからないし、今先のことを考えたって息子の将来がどうなるかなんてわからない。

だからこそ今この時、今できることに目を向けて、大事に過ごしたい。

今、息をしていること、目の前で取り組んでいること、たとえば、家族と一緒にお話ししたり遊んだり寝顔を見る瞬間ひとつひとつを、大事にしなければならないと強く感じるようになりました。

今までの自分だったら、息子のお世話をしていも、「次にお皿を洗って掃除して、その後に息子のミルクあげて、買い物に行って、仕事の納期は？勉強するべきことは？夜の時間にあれやろう、これやろう」こんな頭の中をしていました。

先々のことを考えるのは大事なことでもあると思います。

でも、そればかりになってしまったら、今この瞬間をゴミ箱に捨てていることになります。

何事もバランスが大事です。

私たち夫婦は、あっちゃんに教わったことを忘れずに、子供たち3人と一緒に、今この瞬間を大事に生きていこうと決めました。

そんなわけで、たくさんの気づきがある毎日と、あっちゃんが頑張っている闘病の記録をしたくてブログを開設。

闘病サポートに専念するために辞めようかな。。なんて思っていた育休中の仕事（Web制作）も、このまま閉ざしてはいけない気持ちになり、最近の技術のキャッチアップも兼ねてこのブログをAIと一緒に開発するに至りました。

あっちゃんの闘病の様子や、私の発信、生き様が、いつか誰かの助けになりますように。