難病のウエスト症候群と診断された日のこと

あまりに突然の「脳波の結果はよくありません。ウエスト症候群の診断です。」の言葉。

頭が真っ白になるとは、このことなのだなと思いました。

診断がつくまでの経緯

起きている時に、両手両足をビクッと上げるような発作→落ち着く→発作を5分ほど繰り返す。いつも寝る前になっている動きだったけど、起きている時になるのは初めて。

3月にてんかんの診断が出た時に「ウエスト症候群の発作と見られる動きがあったら次の日の外来を待たずに救急に電話してください」と聞いていたため、すぐに病院へ連絡。

動画撮影した発作の様子を見せると、「生後7ヶ月だとモロー反射も消失している時期ですし、ウエスト症候群の疑いがあります。」とのこと...

5日後に脳波の予約を取ることになりました。
また、バルプロ酸という抗てんかん薬を追加で処方していただきました。

「もし発作があれば起きた時間・継続時間をメモして、21日に教えてください」とのことでしたが、起きている時に発作が起きることはありませんでした。

私の神経が過敏になっているだけで、たぶん思い過ごしだね~なんて夫婦で呑気に話していました。

ただ、てんかんの診断がついた3月頃から気になっていた、寝入り前に必ず 両手両足をビクッと上げるような動き は引き続き起きていて、今までのこの動きもウエスト症候群の発作なのかな？という不安は少しありました。

夫婦で向かった外来。血液検査のあとに、眠くなるシロップを飲み、寝かしつけをして脳波の検査。そのときも寝入りに 両手両足をビクッと上げるような動き が何度かありました。

脳波の検査の後、先生からのお話。

この日から脳波を読むことができる神経専門の小児科医にバトンタッチ。

先生からは「結論から言うと脳波の結果はよくありません。乱れた脳波が出ています。ウエスト症候群の診断です。」と告げられ、本当にビックリ...。

脳波を見せていただきましたが、3月にてんかんの診断がついた時とは全然違う、素人の私でもぐちゃぐちゃしてるな...とわかる乱れた脳波でした。

先生からは治療の方針についてのお話がありました。

①16日から少量ずつ投薬していたバルプロ酸の量を増やして、このお薬の血中濃度を上げて様子を見る。

→稀に、このお薬だけで治る子もいる

②1週間後に血液検査と脳波を取り、バルプロ酸の効果がなければACTH療法（副腎皮質刺激ホルモン）を行うために1ヶ月入院治療をする。

ウエスト症候群は、なるべく早く治療をしないと予後の発達に影響するという情報も見ていたので、なるべく早くACTH療法をして欲しいと思いましたが、ACTH療法はステロイドを筋肉注射する方法のためステロイドによる副作用も大きく、体に負担がかかることを知りました。

あっちゃんも、①からスタートして様子を見ることになりました。

17日からは覚醒時に発作らしきものが一度もなかったので、ウエスト症候群は私の勘違いだと思っており、夫婦ともに診断される心構えが全くできていませんでした。

難病であること、治療が効きにくいこと、一度良くなっても再発しがちなこと、発達は現時点では未知数。などなど、ウエスト症候群の難治性は一通り調べていたので、診断を聞いた時は、本当に頭が真っ白に。。。

帰宅してからも、今後のことを考えると言い表せない不安に襲われました。

とはいえ、落ち込んでばかりもいられません。

命があって、薬があって、治療法があるだけありがたいよね T T

今は、難病とはいえ世界で共通した治療法があるので、やれるだけやってみよう。というかやるしかない！といった気持ちです。